听力残疾是我国最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首。听力残疾者高达2780万，占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人，并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 ％的耳聋属于遗传性耳聋，其中，以常染色体隐性的遗传方式最为常见，占遗传性耳聋的70％～80％。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，因此耳聋发病率一直居高不下。

耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者，还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋，为患者今后的生活提供指导。50%以上的耳聋由遗传因素引起，其中PDS基因为常见的耳聋致病基因，呈染色体隐形遗传，耳聋人群中突变率为10-15%，正常人携带约为1-2%。前庭水管扩大（EVA）是最常见的耳聋畸形，与PDS基因突变有密切相关。研究表明95%以上的EVA患者有PDS基因突变，临床上表现为迟发性，渐进性耳聋，耳聋的加重或发生与感冒，外伤有关，突变个体应尽量避免剧烈运动。中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达6%，正常听力的夫妇如果携带耳聋突变基因，也面临生育聋儿的风险。年轻夫妇在生育前进行致聋基因筛查，可避免家庭的痛苦和负担。从基因水平对耳聋进行病因学诊断，明确耳聋个体的遗传病变和遗传模式，促进聋人康复，降低聋儿出生率。

适应领域

• 新生儿耳聋基因筛查

• 耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导

• 有耳聋家族史的听力正常人群的用药指导、生活注意事项和婚育指导

• 胎儿耳聋基因产前检测

• 预测人工耳蜗植入的疗效