项目101:降压药物--用药指导基因检测
1、概述:降压药品种繁多,在人体内的代谢及疗效受多种因素影响,其中遗传变异尤为重要。携带不同基因型的个体在药物治疗过程中可能呈现不同的效果及不良反应,即药物反应的个体差异。高血压个体化用药指导基因检测的目的就是从遗传角度解释药物反应的个体差异。通过一次基因检测就可以明确不同个体高血压药物代谢和药物作用靶点相关基因的遗传变异情况,了解多种降压药物在个体内的代谢情况及作用敏感性,从而为患者选择最合适的降压药物提供参考依据。同时精准用药还能使病人得到疗效最大化、毒副作用最小化的诊疗服务,平稳有效的控制血压也将在最大程度上降低高血压相关心脑血管不良事件发生率,最终同时节省医疗开支。目前中心开展的针对高血压个体化用药的基因检测主要包括:血管紧张素II受体拮抗剂(ARB)、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、β肾上腺素受体滞剂、钙离子拮抗剂(CCB)、利尿剂等药物代谢相关基因的检测。
2、适应人群:
1) 初次确诊高血压、需要药物治疗的患者;
2) 已确诊高血压并有长期用药经历的患者;
3) 合并有冠心病、糖尿病、慢性肾脏疾病等慢性疾病需降压治疗的患者;
4) 出现严重不良反应或家族成员中有过药物不良反应的高血压患者;
5) 需要多种降压药物联合治疗的患者;
6) 使用单一降压药物治疗但效果一直不理想,血压控制不理想的患者;
7) 特殊高血压人群,比如老年高血压患者。
3、检测指标:
常用的高血压药物有β受体阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂、钙离子通道阻滞剂、利尿剂五大类。项目分别针对这五大类药物各自对应的代谢酶的基因型和作用靶点的基因型进行检测。
药物种类
基因及位点
与药物关系
β受体阻滞剂
CYP2D6*10(c.100C>T)
代谢酶
ADRB1(c.1165G>C)
作用靶点
血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(不包含氯沙坦)
CYP2C9*3(c.1075A>C)
代谢酶
AGTR1(c.1166A>C)
作用靶点
氯沙坦
CYP2C9*3(c.1075A>C)
代谢酶
AGTR1(c.1166A>C)
作用靶点
血管紧张素转换酶抑制剂
ACE(I/D)
作用靶点
钙离子拮抗剂
CYP3A5*3(A6986G)
代谢酶
NPPA(T2238C)
作用靶点
利尿剂
NPPA(T2238C)
作用靶点
4、送样要求:
门诊、住院系统均可申请,项目医嘱:高血压个体化用药指导基因检测。
样本要求:使用EDTA抗凝管(紫帽管)采集2ml外周血,反复颠倒2-3次,避免剧烈震荡,常温保存及运输。
报告周期2个工作日,门诊患者自助机打印报告,住院患者LIS系统打印报告。
5、医保报销:该检测项目已纳入医保,正常报销。
生物诊疗中心
地址:西安交通大学第二附属医院干部保健楼四楼
联系方式:029-87679700
微信公众号:swzdzl
申请单下载请到官网主页“基因诊断”栏。