HLA-B位点等位基因检测

1、概述：卡马西平和奥卡西平是临床常用的一线抗癫痫药物，还可用于治疗各种神经痛，双相情感障碍等，是神经精神领域广泛应用的药物。应用该药物可引发严重的副作用，包括轻度斑丘疹以及严重危及生命的皮肤反应，如Stevens．Johnson综合征、中毒性表皮坏死松解症及药物超敏综合征。使用此类药物引起的不良反应和人类白细胞抗原基因HLA-B*1502有很强的相关性，检测阳性提示患者发生副作用风险增加。美国食品药品监督管理局更新的卡马西平的说明书和标签建议HLA-B*1502阳性患者避免使用卡马西平以及与其有相似结构的其他药物。中国原国家食品药品监督管理总局在卡马西平说明书中要求，华裔汉族在首次使用卡马西平前，应检测HLA-B*1502基因，阳性者应避免使用卡马西平。

2、适应人群：

1) 癫痫患者

2) 三叉神经痛患者

3) 肾源性尿崩者

4) 双极性疾患

3、检测指标：

4、送样要求：

1) 门诊、住院系统均可申请，项目医嘱：人类白细胞抗原HLA-B*1502基因检测。

2) 样本要求：使用EDTA抗凝管（紫帽管）采集2ml外周血，避免剧烈震荡，常温保存及运输。

3) 报告周期3个工作日，门诊患者自助机打印报告，住院患者LIS系统打印报告。

5、医保报销：该检测项目已纳入医保，正常报销。

生物诊疗中心

地址：西安交通大学第二附属医院干部保健楼四楼

联系方式：029-87679700

官网：www.swzdzl.com

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