项目201：循环肿瘤细胞（CTC）检测
1、概述：循环肿瘤细胞（circulating tumor cell，CTC）是指从癌症的原发灶或转移灶上脱落进入人体循环系统的一类癌症细胞，主要存在于血液和各种体液中，具有逃避机体免疫的能力，可以在原发或远处脏器驻留，是肿瘤发生远处转移的关键环节。CTC在外周血中以单个细胞（CTCs）或聚集成团（CTMs）形态存在，从分子表型角度CTCs分上皮细胞表型、间质细胞表型和混合型，其中CTMs和间质细胞表型CTCs更易形成肿瘤转移。
CTC可以通过液体活检技术从血液中捕获。与侵入式组织活检相比，CTC检测具有样本易获取、可提供动态监测信息的优点。CTC携带有肿瘤细胞的多组学信息（基因组、转录组、蛋白组、代谢组等），利用活细胞CTC可实现体外肿瘤细胞形态和功能的分析。CTC计数、分子分型及下游分析在肿瘤患者的预后判断、疗效预测、疗效评价以及复发转移和耐药机制的研究中都具有重要的临床意义。
CTC下游分析（CTC体外培养、单细胞测序等）是CTC检测领域的前沿方向，也是精准医学时代CTC临床应用的重要趋势。通过PCR等技术分析CTC细胞系中肿瘤驱动基因和药物靶点基因的表达，可为肿瘤发生机制研究和临床用药提供指导信息。利用CTC细胞系构建人源肿瘤异种移植模型进行转移靶器官预测和药敏实验对揭示肿瘤转移机制和耐药机制具有重要意义，有助于推动肿瘤个体化治疗的发展。CTC单细胞测序有可能提前获得转移灶的基因信息、发现新的耐药机制和治疗靶点。目前，由于数量稀少、检测过程中细胞活性容易受损等因素导致CTC单细胞测序的技术要求较高，限制了CTC单细胞测序的扩大应用。随着分析技术的不断进步和更多临床研究的探索，未来CTC单细胞分析的应用前景将更为广阔。
2、适应人群：
CTC检测适用于几乎所有的实体瘤患者，例如肺癌、结肠癌、胃癌、肝癌、宫颈癌、乳腺癌等等。
1) 健康人群及肿瘤易感人群和高风险人群，进行肿瘤早期筛查。
2) 影像学发现异常占位、良恶倾向不明，病灶位置不适宜活检的患者。
3) 无可观察病灶或影像学手段评价不一致（如PET-CT、MRI）的患者。
4) 已经接受治疗并且病情稳定的肿瘤患者，需要考察是否存在隐匿微转移病灶或潜在转移风险的患者。
5) 需要对肿瘤细胞是否入血进行判断并提供证据支持治疗的患者。
6) 正在接受治疗的肿瘤患者，需连续定期检测，对治疗进行疗效预估与耐药监测。
3、检测指标：通过微流控芯片加免疫荧光技术检测外周CTC数目、分子分型以及间质型系数的变化。
4、送样要求：
1) 门诊、住院均可申请：在HIS系统中开具医嘱：循环肿瘤细胞检测。
2) 标本为外周血：使用黄管（ACD），取血量10ml，最少不低于8ml。采血后上下颠倒混匀10次以上，避免剧烈震荡，常温保存及运输。
3) 报告周期：3个工作日。门诊患者综合楼自主打印机打印报告，住院患者医院LIS系统打印报告。
5、医保报销：该检测项目已纳入医保，正常报销。
生物诊疗中心
地址：西安交通大学第二附属医院干部保健楼四楼
联系方式：029-87679700
微信公众号：swzdzl
申请单下载请到官网主页“基因诊断”栏。
