服务内容和目的

• 妇科肿瘤（乳腺癌，卵巢癌，子宫内膜癌）易感性基因的测序和综合的信息分析

• 妇科肿瘤的风险预测，及早期预防和诊断的建议

服务对象

• 所有妇女, 尤其是有乳腺癌， 卵巢癌， 子宫内膜癌家族史的妇女。

• 早发性（小于40岁）乳腺癌， 卵巢癌， 子宫内膜癌患者。

项目的科学背景

» 某些关键基因的显性遗传突变与几种肿瘤易感风险相关性很高

 

常见妇科肿瘤中，乳腺癌，卵巢癌，及子宫内膜癌的形成是与某些特殊突变基因有关，其中以与BRCA1，BRCA2易感基因的关联性最强。女性如带有BRCA1/BRCA2基因突变，有50%在50岁前会患乳腺癌， 有87%在70岁前会患乳腺癌，有44%在70岁前会患乳腺癌。携带此类突变的人群患妇科肿瘤风险要比普通人群高10到40倍。有鉴于此， 妇科肿瘤易感基因检测确有其必要

» 某些关键基因的显性遗传突变与几种肿瘤易感风险相关性很高

近期，美国影星安吉丽娜•茱莉（Angelina+Jolie）在《纽约时报》上发表文章，对外公布她已接受双侧乳腺切除手术，以降低其患癌风险。茱莉的母亲因癌症去世，而茱莉也携带了BRCA1基因的突变。据医生估计，她罹患乳腺癌的几率高达87%，卵巢癌的几率达50%。接受乳腺切除手术后，她患乳腺癌的风险已经从87%下降到5%。

检测方法及服务流程

• 全基因（外显子）测序：通过新一代高通量 DNA 测序，一次筛查更多的基因突变位点，比现有基于分子杂交的芯片技术更准确和可靠，比现有 DNA疾病易感基因检测更快速， 更准确，更经济，更全面更加适用于多基因全基因组测序。
• 多个关键基因的全外显子测序：综合了目前已知所有与妇科肿瘤相关的关键易感基因进行综合的全基因（外显子）测序。
• 先进的信息分析：结合多个妇科肿瘤相关易感基因全外显子测序信息，准确预测致病突变， 综合评估样本患病风险。
• 完善的质量控制：通过一代Sanger测序技术验证所有检测得到致病突变位点。
• 综合的检测分析和健康指导：综合的个人及家属健康，疾病史综合分析，给出有针对性的医疗及健康质询信息
• 快捷的样品采集：采集过程无痛苦，方便快捷

检测内容

• 乳腺癌：BRCA1,BRCA2, XRCC2 3个基因全外显子区域测序
• 卵巢癌：BRCA1,BRCA2, RAD51C 3个基因全外显子区域测序
• 子宫（内膜）癌：MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 4个基因全外显子区域测序

服务的结果和意义

» 您是否是乳腺癌， 卵巢癌或子宫（内膜）癌的易感者
» 有针对性的疾病预防及检测，如果您是妇科肿瘤易感者

» 预防癌症，从基因检测开始

目前，在发达国家，基因检测已经被普遍认可，美国每年有近600万人做了基因检测，欧洲每年有近700万人做了基因检测。通过基因检测和预防性手术，女性乳腺癌发病率降低了70%，其它重大疾病发生率也显著下降。

样本要求