随着人类基因组计划的完成,开展个体化基因测序技术是精准医疗的大势所趋,成为解决复杂疾病的重要工具。个体化基因检测作为目前最先进的基因治疗项目,能够根据癌症患者自身特点进行相关基因的检测,为靶向药物和化疗药物的使用提供个体化治疗策略。同时,通过检测患者生物样本中生物标志物的基因突变、基因SNP分型、基因及其蛋白表达状态,能够预测药物疗效和评价预后,评估遗传性疾病的发生风险、预测易感性疾病的发生概率,实施疾病的早发现、早诊断、早治疗。基因检测已被公认是提高疗效、无效治疗的合理选择,对预防和治疗遗传性疾病具有关键的意义。
工程研究中心“个体化基因检测”项目作为省卫生厅批准检测项目,自2015年1月开展以来,已经为多位病人进行了基因检测和用药指导,病人疾病的治疗取得了最有效的效果。
目前我工程研究中心拥有二代高通量测序仪MiSeq(illumina公司);一代测序仪3500DX(ABI公司);实时定量PCR仪(7500Fast); BIO-RAD PCR仪;生物分析仪(Agilent);核酸检测仪(NanoDrop 2000)等一系列高端仪器。基因检测部具有配备完整的技术人员,包括:样本收取、样本处理、核算提取、样本分析、上机操作、结果处理、报告打印和审核都形成了严格操作流程和体系。
个体化治疗目前已被公认是提高疗效、减少无效治疗的合理选择,能最大程度地延长患者生存期。基于二代测序平台,通过一次检测,全面分析涵盖各癌症NCCN指南推荐的所有肿瘤靶向药物、化疗药物敏感性/毒副作用相关基因,为肿瘤患者提供专业、全面、精细化的个体化用药指导。
肿瘤个体化治疗和传统治疗效果比较
相同方案,疗效差异巨大,个体化是关键
工程研究中心开展基因检测项目内容如下:
1.个体化用药基因检测:通过对化疗药物/靶向药物的目标位点进行基因测序,能精准评估化疗药物的敏感性和毒性作用,及靶向药物的疗效,指导化疗/靶向药物的选择和使用,从而获得最有效的治疗。该项目主要针对各类肿瘤、心血管疾病、传染性疾病的相关基因进行检测,其涵盖NCCN指南推荐并应用于临床的关键基因。
2. 易感基因筛查检测:通过筛选和评估疾病相关的易感基因,进而预测疾病风险,实时监测疾病的发展,并实施有利的措施。检测结果能有效的指导患者的生活习惯,规避与疾病相关的环境因素,进而延缓甚至避免疾病的发生,从而降低疾病发生的风险,改善生活质量。个人全基因检测利用美国Illumina公司的测序平台进行测序,覆盖深度能涵盖多种疾病易感基因,仅5毫升外周血,可在全基因组层面一次性检测4000多个疾病相关基因,检测项目涵盖十六大类。
基因检测流程
用药说明、基因检测项目、收费标准见项目文件。