在我国听力残疾是最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首。50%以上的耳聋由遗传因素引起，其中PDS基因为常见的耳聋致病基因，呈染色体隐形遗传，耳聋人群中突变率为10-15%，正常人携带约为1-2%。前庭水管扩大（EVA）是最常见的耳聋畸形，与PDS基因突变有密切相关。研究表明95%以上的EVA患者有PDS基因突变，临床上表现为迟发性，渐进性耳聋，耳聋的加重或发生与感冒，外伤有关，突变个体应尽量避免剧烈运动。

中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达6%，正常听力的夫妇如果携带耳聋突变基因，也面临生育聋儿的风险。年轻夫妇在生育前进行致聋基因筛查，可避免家庭的痛苦和负担。从基因水平对耳聋进行病因学诊断，明确耳聋个体的遗传病变和遗传模式，促进聋人康复，降低聋儿出生率。