人类9基因突变联合检测
1、概述：
        人类9基因联合突变检测是对非小细胞肺癌（NSCLC）患者EGFR、MET、ERBB2、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1和RET基因的多种变异状态进行体外组织标本检测，包括点突变、插入缺失、融合（重排）和扩增，全面指导NSCLC癌靶向药物治疗方案。获 NMPA 批准，包含肺癌9个相关靶向用药指导基因。肿瘤 NGS 双ID注册认证。在各指南推荐8基因基础上增加 PIK3CA 检测，包含5个伴随诊断检测位点，216 个注册临床检出位点，4类变异，涵盖25款NSCLC已上市靶向药物，惠及80% NSCLC患者；首个 MET 扩增 IVD 检测，具有 MET 扩增检测能力并实现MET14号外显子跳读开放性覆盖，提升罕见变异检测能力。
        主要适用于肺癌患者。
        肺癌是全世界发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌。NSCLC占全部肺癌病例的80%以上，包括鳞癌和非鳞癌（腺癌为主）。近来年，针对肺癌的新的驱动基因不断被发现，基于驱动基因的新型靶向药物不断涌现。已获批准的靶向药物包括：EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、达可替尼、奥希替尼等；ALK抑制剂克唑替尼、塞瑞替尼、阿来替尼等；ROS1抑制剂克唑替尼等；RET 抑制剂pralsetinib（BLU-667）等；BRAF 抑制剂达拉非尼及MEK抑制剂曲美替尼等。但这些靶向药物均仅对携带特定基因变异的NSCLC人群有效。
        NSCLC中最常见的可靶向治疗的驱动基因变异是EGFR突变，我国晚期肺腺癌患者发生率约为40-60%。其他可靶向治疗的驱动基因变异：ALK基因重排（融合）发生率约为3-7%；ROS1基因重排（融合）发生率约为1-2% 。RET基因重排（融合）发生率约为1-2%；MET基因14号外显子跳读突变及MET扩增发生率分别约为1-4%和2-5%；ERBB2基因又名HER2，发生率约为2-4%；BRAF基因V600E突变是NSCLC中较罕见的可靶向治疗的驱动基因变异，发生率约为1-2% 。PIK3CA基因突变为NSCLC中重要的癌基因变异，发生率约为4-7% 。KRAS突变是NSCLC中常见的驱动基因变异，我国NSCLC患者发生率约为5-8%。
        对NSCLC患者EGFR、MET、ERBB2、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1和RET基因的多种变异状态进行体外组织标本检测，包括点突变、插入缺失、融合（重排）和扩增，全面指导NSCLC癌靶向药物治疗方案。

2、适应人群： 适用于早晚期初治/经治肺癌患者。
3、检测指标：9基因，EGFR、MET、ERBB2、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1和RET基因。
4、送样要求：组织、血液
5、医保报销：纳入医保报销。


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