“生物诊断治疗国家地方联合工程研究中心”现主要开展及拟开展以下临床检测项目： 

1.循环肿瘤细胞（CTC）检测 ；2.基因诊断；3.遗传性疾病检测

临床项目简介  

>> 1.“循环肿瘤细胞（CTC）检测”简介                                                               进入专栏>

循环肿瘤细胞/CTC（circulating tumor cell，）是自肿瘤原发灶或转移灶脱落进入外周血液循环的少量恶性细胞，是肿瘤转移或原发的重要原因。新技术的发展使分离和鉴定循环肿瘤细胞成为可能。循环肿瘤细胞检测已被认为是一个可靠的预后指标，主要用于早期诊断，随时预测疾病的进展，检测疾病发展等。且优于传统的影像学、血清学、病理学，具有敏感性高、灵敏度高、特异性好等特点。

生物诊断治疗国家地方联合工程研究中心“循环肿瘤细胞（CTC）检测”是西北首家自主开展的外周血肿瘤细胞检测项目，本中心自开展以来，现已完成了1800例患者的CTC检测，在疾病检测方面取得良好的效果。           

>> 2.“基因诊断”简介                                                                                           进入专栏> 

随着人类基因组计划的完成，开展个体化基因测序技术是精准医疗的大势所趋，成为解决复杂疾病的重要工具。生物诊断治疗国家地方联合工程研究中心“个体化基因检测”项目，自2015年1月开展以来，已经为多位病人进行了基因检测和用药指导，患者疾病的治疗取得了良好的效果。现主要包括两个方面：

1.个体化用药基因检测：通过对化疗药物/靶向药物的目标位点进行基因测序，能精准评估化疗药物的敏感性和毒性作用，及靶向药物的疗效，指导化疗/靶向药物的选择和使用，从而获得最有效的治疗。该项目主要针对各类肿瘤、心血管疾病、传染性疾病的相关基因进行检测，其涵盖NCCN指南推荐并应用于临床的关键基因。 

2.易感基因筛查检测：通过筛选和评估疾病相关的易感基因，进而预测疾病风险，实时监测疾病的发展，并实施有利的措施。检测结果能有效的指导患者的生活习惯，规避与疾病相关的环境因素，进而延缓甚至避免疾病的发生，从而降低疾病发生的风险，改善生活质量。个人全基因检测利用美国Illumina公司的测序平台进行测序，覆盖深度能涵盖多种疾病易感基因，仅5毫升外周血，可在外显子层面一次性检测94个疾病相关基因，覆盖1700多个突变位点，检测项目涵盖三十多大类。                                                                    

>>3.“遗传性疾病检测”简介                                                                                进入专栏> 

“遗传性疾病检测”作为首先在临床应用的高通量检测，因每次检测基因少，且位点明确，逐渐发展成为较为成熟、应用较广的基因检测技术，例如染色体三体综合征产前筛查等。

本中心遗传性疾病检测仍在临床研究阶段，目前进行的有“耳聋基因检测”的临床试验。通过检测与前庭水管扩大（EVA）相关的PDS基因，对耳聋患者的早期筛查具有很大的意义。